Découverte d’un gène lié à l’évolution du cerveau humain

Ce gène clef, appelé HAR1 (Human Accelerated Region 1), a été découvert initialement par des méthodes de comparaison des génomes de l’homme, du chimpanzé et des rongeurs, visant à identifier les portions de notre génome qui ont évolué le plus rapidement depuis la divergence entre l’espèce humaine et ces autres espèces, il y a plusieurs millions d’années.
Le gène HAR1 ne permet pas la production de protéines (qui remplissent des fonctions très diverses dans notre organisme), mais bien la production d’un ARN à la structure élaborée. L’ARN, qui du point de vue de sa structure moléculaire est similaire à l’ADN, se distingue par son rôle essentiel de messager de l’information génétique. L’ARN est un intermédiaire-convoyeur entre l’ADN et les structures cellulaires, chargées de la production des protéines. Du fait de l’évolution très accélérée de HAR1 dans la lignée humaine, cet ARN a acquis une structure unique, propre à l’homme.
Qui plus est, HAR1 serait particulièrement actif dans le cortex cérébral en développement, au sein de cellules très spécialisées, les neurones de Cajal-Retzius, qui jouent un rôle primordial dans le développement harmonieux du cortex cérébral.
Ces découvertes permettent d’ouvrir de nouvelles perspectives quant à plusieurs aspects importants de médecine et de biologie. En effet, il est possible que les mutations de HAR1 puissent entraîner des anomalies du cortex cérébral, associées à des retards mentaux et des épilepsies, et des anomalies du développement des fonctions cérébrales supérieures propres à certaines affections neuropsychiatriques, comme la schizophrénie ou l’autisme.
Le travail est une collaboration entre des chercheurs belges (groupe de Pierre Vanderhaegen, chercheurs FNRS à l’IRIBHM, Université Libre de Bruxelles) et américains (groupe de David Haussler, Université de Santa Cruz). Les résultats sont publiés dans la revue « Nature ».
Notes: